V genech jsou uloženy informace nutné k vývoji a fungování celého organismu. Nevznikají při narození ani během života, všechny jsou přítomny už v oplozeném vajíčku. Polovina z nich pochází od matky, polovina od otce. Informace se tak předávají z generace na generaci, jsou dědičné. Geny se nacházejí v útvarech zvaných chromozomy. V jádře každé buňky lidského těla jich je 23 párů, s výjimkou červených krvinek, které jádro zcela postrádají, a pohlavních buněk, v nichž je z každého páru přítomen pouze jeden chromozom. Teprve splynutím vajíčka se spermií se obnoví jejich plný stav. Všechny geny jsou tedy v buňce přítomny ve dvou kopiích (po jedné od každého z rodičů). Souboru všech genů, které má organismus k dispozici, říkáme genom.
GENY A PROSTŘEDÍ
Osud člověka samozřejmě není určen pouze geny. I mezi jednovaječnými dvojčaty, jejichž genom je totožný, bývají značné rozdíly. Většina složitých projevů organismu je důsledkem působení mnoha genetických i negenetických faktorů. Novinové články o objevu "genu pro sebevraždu" nebo "genu geniality" proto skutečnost velmi zjednodušují. Jen málo nemocí je dáno účinkem jediného genu (např. srpková anémie), na vypuknutí řady chorob se však genetické předpoklady podílejí. Některé geny například zvyšují riziko vzniku rakoviny plic. Stejný účinek má i kouření. Ale zatímco geny (zatím) opravit nedokážeme, své zvyky a zlozvyky máme ve svých rukou. Za to, že horolezec spadne ze skály, geny v pravém slova smyslu nemohou. Mohou ale být příčinou toho, že člověka láká riziko a miluje lezení po skalách. Ovlivní také rychlost a úspěšnost následného zotavení. Někdo má zkrátka tuhý kořínek, jiný nic nevydrží.
Sluha a jeho pán
Teprve necelých šedesát let víme, že genetická informace je v chromozomech zakódována ve struktuře kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Do poloviny minulého století nikdo ve význam této poměrně jednoduché molekuly nevěřil a hlavní role byla přisuzována bílkovinám. Odhalení funkce DNA jim ale na důležitosti neubralo. Vždyť veškerá genetická informace není ničím jiným než návodem na stavbu těchto složitých látek.
Pro život jsou bílkoviny zcela nepostradatelné. Některé mají stavební funkci, jiné působí jako protilátky v boji proti infekcím, další jsou nezbytné pro práci svalů. Patří mezi ně i řada hormonů a krevní barvivo hemoglobin přenášející kyslík.
Zásadní význam má skupina bílkovin, kterým se souborně říká enzymy. Jejich úkolem je řídit nejrůznější chemické reakce, jež v buňce probíhají. Geny v DNA tedy představují jakousi databanku návodů a příkazů, enzymy jsou jejich poslušnými vykonavateli. Bez nich by se některé procesy zastavily, jiné by probíhaly nekontrolovatelnou rychlostí a nastal by chaos znamenající buněčnou smrt.
DNA jako žebřík
Abychom pochopili, jakým způsobem je genetická informace v DNA uložena, předávána dalším generacím buněk a využívána pro stavbu bílkovin, musíme se nejprve seznámit se strukturou této látky. Každý z chromozomů obsahuje jednu obří molekulu DNA. Má tvar štíhlé, ale nesmírně dlouhé dvoušroubovice. Kdybychom natáhli do jedné řady veškerou DNA z jediné lidské buňky, získali bychom vlákno 1,5 metru dlouhé a méně než miliontinu centimetru široké. Podobá se zkroucenému žebříku. Nosné tyče jsou tvořeny střídajícími se molekulami jednoduchého cukru (deoxyribózy) a fosfátu, podstatné jsou však příčky. Každou z nich tvoří dvojice dusíkatých látek (bází), jež jsou spolu spojeny jen slabými vazbami, ale každá je pevně připoutána ke své cukro-fosfátové tyči. Rozeznáváme čtyři druhy bází: tymin (T), cytozin (C), adenin (A) a guanin (G). Jejich zkratky si zapamatujte; bude o nich řeč i dále v textu. Důležité je, že příčky nejsou tvořeny náhodnými dvojicemi. Pro párování platí neporušitelné pravidlo: A se pojí pouze s T, C pouze s G!
Genetická abeceda
Objev struktury DNA vědcům otevřel cestu k pochopení genetického zápisu. Ten je možno číst podobně jako text psaný běžnou abecedou. S tím rozdílem, že genetický jazyk využívá jenom čtyř písmen (T, C, A, G) a nezná mezery mezi slovy ani interpunkční znaménka. Mezi geny, a dokonce i uvnitř genů jsou dlouhé úseky beze smyslu. DNA každé lidské buňky obsahuje sled celkem tří miliard písmen (bází), informaci o stavbě bílkovin však nesou pouhá 2 % z nich. Je to podobné, jako kdybyste v receptu na přípravu dortu četli: kuctěshditovlodzaržtedolzjo formykeosladejdkedtepéctjidk Nám takový zápis sice připadá nepřehledný, ale buněční kuchaři si s ním snadno poradí.
Od genu k bílkovině
Řekli jsme si, že geny nesou informace o stavbě bílkovin. Ty se podobně jako DNA skládají z řetězce jednodušších stavebních jednotek, ale místo cukru, fosfátu a čtyř bází jsou tvořeny řetězcem aminokyselin. Těch je celkem 20 druhů. Jak je možné, že střídání pouhých čtyř písmen genetické abecedy určuje stavbu nejrůznějších bílkovin, které v průměru obsahují 300 aminokyselin? Opět nám pomůže přirovnání k češtině. Jako můžeme pomocí méně než třiceti písmen abecedy vytvořit statisíce slov a z nich nekonečné množství textů, tak čtyři písmena dokáží popsat dvacet aminokyselin, statisíce bílkovin a nekonečné množství organismů. Vždyť i jakýkoli český text lze zapsat pouze pomocí sledu teček, čárek a mezer Morseovy abecedy. A počítače mezi sebou komunikují v binárním kódu, který se skládá pouze z nul a jedniček.
Dvouřetězcová struktura DNA nabízí elegantní řešení pro dělící se buňku, která stojí před nutností zdvojit svou genetickou informaci. Stačí, aby se řetězce rozdělily a každý z nich si svůj protějšek dotvořil z volných bází na základě pravidla o párování. Obě nově vzniklé buňky tak získají přesnou kopii původní DNA
Genetický kód je jednoduchý: vždy tři po sobě jdoucí písmena na řetězci DNA tvoří kodon, kterému je přiřazena jedna aminokyselina. Ze čtyř různých písmen můžeme vytvořit celkem 64 různých trojic (např. CGA, CCG), což pro určení dvaceti aminokyselin bohatě stačí. Některé trojice bází mají jiné funkce - signalizují začátek nebo konec genu.
Informace opouštějí jádro
Buněčná továrna vyrábějící bílkoviny nepoužívá přímo zápis v DNA. Ten je příliš vzácný a nesmí opustit jádro buňky. Sled písmen je nejprve přepsán do řetězce kyseliny ribonukleové (RNA), která se DNA velmi podobá. Je jednořetězcová, deoxyribóza je nahrazena příbuznou ribózou a pozici tyminu zaujímá jiná báze - uracil (U). Mechanismus vzniku RNA je obdobný jako zdvojování DNA: Písmena U, C, A a G se za sebe řadí podle vzoru jednoho z řetězců DNA. Gen je do molekul RNA přepsán vždy několikrát, aby tvorba bílkovin mohla probíhat co nejrychleji. Řetězce RNA jsou potom zbaveny částí nenesoucích žádný význam a putují do rukou pilných dělníků - ribozomů. To jsou drobné útvary nacházející se v hojném počtu v každé buňce. Čtou po sobě jdoucí trojice písmen na RNA a podle tohoto návodu navazují patřičné aminokyseliny jednu na druhou, až vytvoří kompletní bílkovinu. Z jednoho genu tak vzniká velké množství kopií potřebné bílkoviny.
Stejné geny, různé buňky
Není bez zajímavosti, že veškerá genetická informace je uložena už v oplozeném vajíčku a ani během života se žádná její část neztrácí. Úplný návod na stavbu těla je přítomen v každé buňce. Rozdíly ve stavbě a funkci jednotlivých tkání nejsou dány přítomností odlišných genů, ale tím, že v buňce je využívána jen část informací. Pracují pouze geny, které se ocitly ve správný čas na správném místě, ostatní "spí". Proto se nám v ledvinách netvoří oční barvivo a v mozku žluč. Buňka přijímá informace ze svého okolí a podle potřeby jednotlivé geny zapíná a vypíná. Celá řada genů má regulační úlohu - působí na ostatní a rozhodují o tom, které z nich budou využity. Tyto řídící mechanismy jsou velice složité a z velké části zatím neznámé. Jejich úplné pochopení a praktické využití je jedním z cílů genetiky 21. století.
