Chyby patří k životu a objevují se i v DNA. Není divu. Jenom si zkuste opsat telefonní seznam a ani jedno číslo nepoplést. V každé dělící se buňce musí být takových seznamů opsáno hned několik. Může se dokonce stát, že dojde ke špatnému rozdělení chromozomů do dceřiných buněk. Například Downův syndrom, jenž se projevuje těžkým mentálním postižením, je způsoben přítomností třetího, nadbytečného chromozomu 21. páru.
Srpková anémie, pojmenovaná podle tvaru postižených červených krvinek, je vyvolána záměnou jediného písmene v genu kódujícím tvorbu krevního barviva hemoglobinu. Na obrázku vlevo jsou zdravé krvinky, vpravo nemocná krvinka s mutovaným hemoglobinem
Tráva místo krávy
Většina chyb je menšího rozsahu. Nejčastěji jde o záměnu nebo ztrátu jednoho či několika písmen genetického zápisu. Tak vznikají genové mutace. Jsou způsobeny jednak omyly vlastního kopírovacího mechanismu, jednak vlivem prostředí - škodlivých látek v potravě, UV záření a podobně. V lidském těle jich denně vzniká nespočet, většina je vzápětí opravena. Ani ty, které zůstanou, ještě nemusí být škodlivé. Někdy však změna jediné báze způsobí záměnu důležité aminokyseliny a nefunkčnost celé bílkoviny. (Jako kdybyste první písmeno ve větě "Kráva nám dává mléko" omylem zaměnili za "T".) Vynechání písmene má ještě výraznější následky, protože určení aminokyselin se tak změní v celé zbývající části genu. (Zmíněná česká věta by zněla: "Rávan ámd ávám léko.")
Užitečné omyly
Vzácně dochází k mutacím, které svým nositelům nejen neškodí, ale představují pro ně dokonce výhodu. Důležitý je vztah mezi mutovaným genem a jeho kopií na druhém chromozomu. Někdy jedna z forem převládne a druhá se vůbec neprojeví, jindy je výsledný projev kombinací účinků obou kopií.
Pokud k mutaci dojde v tělní buňce, týká se pouze jí a buněk z ní vzniklých. Mutace v buňce pohlavní se však přenese i na potomka, a není-li zhoubná, může se dále šířit populací. Jenom díky tomu se lišíme jeden od druhého a jenom díky tomu se život v průběhu evoluce rozrůznil z původních primitivních forem do dnešní rozmanitosti. Lidé se mezi sebou liší méně než v 0,1 % všech písmen, s našimi nejbližšími příbuznými, šimpanzi, máme genom shodný asi z 99 %. Čím vzdálenější je od nás druh na stromu života, tím méně společného s ním máme i po genetické stránce.
CHVÁLA MUTACÍ
Americký vědec a esejista Lewis Thomas o chybách v DNA napsal: "Byli bychom vymysleli, jak dělat bezvadné, přesné kopie, ale nikdy by nás při našem způsobu uvažování nenapadlo, že ta věc musí být schopna dělat omyly. Schopnost šlápnout vedle je tím pravým zázrakem DNA. Bez tohoto zvláštního přídomku bychom byli pořád ještě bakteriemi a nebylo by muziky."
